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欧博官网与来自9个丹麦研究机构组成的科学研究同盟启动了LUCAMP妄想。糖尿病关联基因及变异的研究是其中的一个子项目。LUCAMP妄想旨在通过开展一系列科学研究和临床研究,推动研究效果向临床转化的历程。
近年来,使用全基因组芯片手艺的重大疾病全基因组关联剖析取得了主要希望,定位了与肥胖、II型糖尿病、心肌梗死等。然而,到现在为止找到的19个代谢类疾病相关位点仅仅能对这些疾病遗传因素的10%做出诠释。并且,这些芯片上的位点,只包括基因组中的常见变异的80%(次要等位基因频率>5%),关于有数变异则笼罩率更低,约莫只有1%。虽然最新的基因芯片已经包括了基因组上约莫200万个SNP,可是仍然有许多的基因组变异无法被检测。
2006年,在DNA测序领域泛起了许多手艺突破,日产数据量抵达Gbp级别,且本钱大幅度下降。为判断与重大疾病相关的新的遗传变异提供了契机,使人们有可能找到与II型糖尿病及相关代谢类和心血管疾病有关的另外90%危害位点。
现在推出的全基因组编码区重测序是在目今手艺条件下对测序本钱和研究效果的一个平衡。由来自欧洲和中国的10个研究机构组成的LuCAMP协作组,已经启动了一项外显子测序项目,妄想将对3000个内脏肥胖病人与3000个比照康健人举行全外显子测序。其中3000个病人的表型界定为由II型糖尿病和原发性高血压引起的内脏肥胖。通过这项妄想,妄想将:
(1)判断出新的常见和有数突变;
(2)磨练这些突变在病人组与比照组中频率的差别。现在已经找到的1536个在疾病比照组中差别最显著的SNP位点,将通过基因分型的要领举行重复。
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Yingrui Li, Nicolas Vinckenbosch, Geng Tian,et al.Resequencing of 200 human exomes identifies an excess of low-frequency non-synonymous coding variants.Nat Genet,2010,42(11):969-72.