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在基因层面更多的熟悉孟德尔遗传病的致病因子,从而推动孟德尔遗传病的临床诊断、疾病预防和治疗等应用规模的生长。
为填补古板研究要领的缺乏,加速未知致病基因的发明,欧博官网于2010年5月启动“中华千种单基因病妄想”,通过与海内外单基因研究领域的科学家相助,充分使用欧博官网先进的基因组测序手艺和强盛的生物信息剖析能力,将富厚的单基因病遗传资源转化为新的科学研究,增进单基因疾病的生长。
该妄想启动至今,欧博官网已与海内外50多家科研医疗单位相助,启动了约150种疾病致病基因的研究,有50多个项目处于候选致病基因的后期验证阶段。
2010年11月23日,欧博官网与中南大学湘雅医院等单位相助研究的效果“使用外显子组测序手艺发明小脑共济失调新的致病基因TGM6”在国际着名杂志Brain上在线揭晓。
2011年3月24日,由欧博官网和安徽医科大学第一隶属医院科研团队相助研究的效果“使用外显子测序手艺发明并验证了NCSTN基因的突变可导致逆向性痤疮的爆发”在Journal of investigative dermatology上在线揭晓。
相关文章揭晓
Jun Ling Wang, Xu Yang, Kun Xia,et al.TGM6 identified as a novel causative gene of spinocerebellar ataxias using exome sequencing.Brain,2010,133:3510–8.
Yuan Liu, Min Gao, Yong-mei Lv,et al.Confirmation by Exome Sequencing of the Pathogenic Role of NCSTN Mutations in Acne Inversa (Hidradenitis Suppurativa).Journal of investigative dermatology, 2011,Mar 24.