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提供从孕前、产前到新生儿的全周期跨组学医学解决计划
耳聆可®新生儿耳聋基因检测是使用国际领先的高通量测序平台,精准判断新生儿耳聋基因缺陷的新一代检测手艺。通过收罗新生儿微量血液样本,提取DNA举行基因测序,团结生物信息学剖析,评估得出新生儿患听力障碍的疾病危害。此手艺能同时检测先天性、迟发性、听神经病与药物敏感性耳聋等非综合征型耳聋和发病率高或以听力障碍为首发的综合征型耳聋基因。
新生儿遗传代谢病检测是接纳新生儿群体筛查的革命性手艺——串联质谱手艺,对新生儿足跟血干血片样本中的氨基酸和肉碱/;饧罹傩衅饰。一次实验可以同时筛查包括氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化障碍等在内的几十种遗传代谢病,极大地扩展了筛查的疾病谱,大大提高了筛查效率。
安馨可®新生儿遗传病基因筛查(专业版)
安馨可®新生儿遗传病基因筛查(专业版)应用高通量测序手艺,通过收罗新生儿微量血液样本,实现常见遗传代谢病、遗传性耳聋、地中海血虚、杜氏肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等156种疾病的一站式筛查,从而抵达早发明、早诊断、早治疗的目的。